Выберите шрифт Tahoma Times New Roman
Интервал между буквами (Кернинг) : Стандартный Средний Большой
Синдром Жильбера ― это наследственная хроническая болезнь, которая связана со сбоем обмена билирубина. У человека проявляется специфическая желтушность, которая усиливается в эпизоды обострений или ослабевает во время ремиссии. В клинической картине синдром Жильбера сопровождается небольшой желтушностью кожного покрова и склер глаз с периодическими обострениями на фоне интенсивных физических нагрузок, сильных стрессов, плохого питания или приема определенных лекарственных препаратов. Состояние обусловлено генетическими мутациями и передается среди родственников. Отличить синдром от более тяжелых заболеваний печени и крови помогает ранняя диагностика, прежде всего биохимический анализ. Лечение при синдроме Жильбера включает в себя диету и здоровый образ жизни для нормального функционирования органов ЖКТ, печени, желчного пузыря и желчевыводящих протоков.
Основной причиной развития синдрома Жильбера становится так называемая «поломка гена» — то есть наследственная мутация. Она связана со сбоем билирубинового обмена в организме. Билирубин ― желто-зеленый желчный пигмент, который формируется как продукт распада гемоглобина из красных кровяных телец эритроцитов. Есть два типа билирубина:
Непрямой билирубин оказывает токсическое воздействие на организм человека. При его повышенных значениях повреждаются мозговые клетки. Чтобы не допустить этого, организм самостоятельно нейтрализует непрямую форму и связывает с глюкуроновой кислотой в печени. Благодаря этому сочетанию образуется другое вещество — прямой билирубин. Он направляется в желчные пути, оттуда в кишечник или по кровотоку в почки. В дальнейшем прямой билирубин выводится из организма с мочой и калом.
Синдром Жильбера зарождается в организме из-за дефекта в гене UGT1A1, кодирующего специальный фермент глюкуронилтрансферазу. Этот фермент необходим для связывания неконъюгированного типа с глюкуроновой кислотой. Он ответственен за превращение билирубина в водорастворимое вещество. При синдроме Жильбера действие глюкуронилтрансферазы ослабевает, что ведет к скоплению неконъюгированного билирубина в кровеносном русле. Билирубин откладывается в коже и тканях организма, симптоматически это проявляется небольшой желтушностью кожного покрова, белков глаз и слизистых.
Таким образом, главная причина возникновения врожденного синдрома Жильбера ― генетическая. Если синдром Жильбера диагностирован у близких родственников, то с высокой вероятностью проявится у и других членов семьи.
При этом обострение патологии случается под влиянием следующих триггеров:
Процесс развития патологического состояния связан с нарушениями билирубинового обмена в организме. При синдроме Жильбера связывание свободного билирубина нарушено, из-за чего в организме скапливается непрямой, или неконъюгированный билирубин.
В основе развития заболевания лежит мутация гена UGT 1A1. Из-за генетической понижается активность фермента УДФГТ. При распаде красных кровяных телец (эритроцитов) остается непрямой билирубин, который в дальнейшем попадает в кровоток. В норме в печеночных клетка-гепатоцитах билирубин соединяется с глюкуроновой кислотой под воздействием фермента УДФГТ. При недостаточности этого вещества захват и связывание билирубина изменяются. Возрастает концентрация непрямого билирубина.
Эта генетическая патология развивается волнообразно, характеризуется чередованием обострений и бессимптомных промежутков. При этом синдром Жильбера не склонен к прогрессированию с возрастом. К 45 годам интенсивность клинических проявлений снижается.
Доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия распространен среди 5-7% подростков и взрослых. При этом мужчины страдают синдромом в три-четыре раза чаще, чем женский пол. Это связано с тем, что тестостерон подавляет функциональную активность фермента глюкуронилтрансферазы.
Синдром Жильбера может дебютировать и ярко выражаться в разном возрасте, в том числе у детей и подростков. Чаще всего дебют заболевания происходит в предпубертатный и пубертатный периоды. В большинстве случаев клинические признаки появляются после перенесенного острого заболевания, например, острой вирусной инфекции. Желтушность может спровоцировать длительное голодание, воздействие ультрафиолета, нарушенное питание.
Синдром Жильбера отличается периодическими эпизодами высоких концентраций непрямого типа билирубина в крови, что ведет к разным симптомам. У многих людей признаки выражены минимальны или вовсе отсутствуют. В некоторых случаях пациенты не подозревают о диагнозе, болезнь выявляется случайно по результатам анализов.
Общие симптомы, встречающиеся у пациентов с синдромом Жильбера:
Самые распространенные симптомы обострений этого наследственного заболевания ― ощущение дискомфорта и тяжести в зоне правого подреберья, отрыжка воздухом, тошнота, вздутие, снижение или утрата аппетита, проблемы со стулом, астенические проявления ― утомляемость, раздражительность, тревожность.
Постепенно доброкачественные гипербилирубинемии приводят к сбоям в пищеварении. Многие пациенты замечают изменения стула и усиление газообразования. Ухудшается качество и продолжительность сна.
Известно, что синдром Жильбера не имеет общепринятой классификации и подтипов. При постановке диагноза врачу важно определить тип желтухи, чтобы подтвердить доброкачественную гипербилирубинемию и исключить иные причины патологии.
По причине развитии различают три вида желтухи:
Синдром Жильбера исследователи относят к печеночной желтухе, так как его патогенез напрямую связан с нарушением вывода неконъюгированного билирубина.
Чем опасен синдром Жильбера? Сами по себе осложнения при этом заболевании возникают редко. Чаще всего синдром Жильбера усугубляет течение других хронических болезней.
Считается, что люди с синдромом Жильбера становятся наиболее чувствительными к лекарственным средствам, особенно к тем, которые метаболизируются в печени. На самом деле, побочные эффекты возникают крайне редко. Поэтому строгих ограничений по приему лекарств для пациентов с синдромом Жильбера нет.
Также при синдроме могут присутствовать:
Помочь диагностировать синдром Жильбера может врач-гастроэнтеролог и терапевт. При появлении первых симптомов вы можете обратиться к терапевту, чтобы он провел осмотр и направил к узкопрофильному специалисту. У детей синдром Жильбера лечит педиатр.
Для уточнения диагноза врач сначала проводит осмотр и опрос пациента. Сначала происходит сбор анамнеза. Врач расспросит о симптомах (пожелтение склер, слабость, дискомфорт в животе), длительности и частоте проявлений. Важна информация об имеющихся хронических патологиях печени и наследственных болезнях. Врач может уточнить, случались ли раньше эпизоды желтухи при стрессах, физических нагрузках или инфекциях. Специалисту важно определить причины появления синдрома Жильбера.
Диагностика при синдроме Жильбера включает в себя физикальный осмотр. Осмотрит кожу и склеры глаз, чтобы проверить, есть ли пожелтение. При необходимости гастроэнтерологи пальпируют живот – это поможет определить болезненные и чувствительные участки.
В постановке диагноза помогают анализы крови и инструментальные исследования. Наибольшей достоверностью и информативностью обладает биохимический анализ крови. Подозревать синдром Жильбера можно по росту концентрации свободного билирубина. Связанный билирубин тоже нередко повышается. При этом прочие показатели печени (АСТ, АЛТ, ГГТП, щелочная фосфатаза) остаются в пределах нормы. Для точной диагностики используется генетический анализ крови. Больше ничего обследовать и сдавать не нужно.
При биохимическом анализе у людей с синдромом Жильбера концентрация билирубина намного превышает норму. Но остальные показатели функциональности печени могут оставаться в рамках референсных значений.
В клинике «СОВА» в Воронеже проводится генетическая обследование на наличие синдрома Жильбера. Генетическая диагностика выявляет мутировавший ген, ответственный за синтез фермента глюкуронилтрансферазы. Это самый ускоренный метод обнаружения синдрома, представляющий собой ДНК-анализ. Во время диагностики измеряют количество (TA)-повторов в гене.
Другие методы диагностики используются редко. В ряде случаев для исключения иных заболеваний могут понадобиться:
При синдроме Жильбера концентрация билирубина повышена, потому лечение направлено на нормализацию этого показателя. Чаще всего синдром Жильбера не требует никакого лечения. Но выделяют некоторые триггеры усиления желтушности глаз, например, стресс, голодание, обезвоживание. В целом достаточно придерживаться здорового образа жизни, сбалансированного питаться и быть физически активным.
При лечении синдрома Жильбера пациентам не рекомендуется самостоятельно и бесконтрольно принимать лекарственные препараты, в метаболизме которых принимает участие фермент УДФГТ. Пить лекарства, особенно антибиотики, можно строго по показаниям с учетом их токсичности и под наблюдением врача.
Медикаментозную терапию назначает врач по показаниям, ориентируясь на результаты лабораторной и инструментальной диагностики. При обострениях синдрома Жильбера рекомендуется придерживаться лечебной диеты и правильного режима питания. Какой образ жизни вести при синдроме Жильбера и чем питаться, подскажет специалист.
В периоды обострений симптомов синдрома Жильбера лучше избегать продуктов, которые спровоцировали бы новые эпизоды. В особенности, не рекомендуется употребить жареное, копчености, пряности, алкогольные напитки.
Значимую роль играет не только состав, но и режим питания. Питайтесь регулярно, без долгих пропусков приемов пищи и длительного голодания. Регулярное питание помогает поддерживать стабильный уровень билирубина.
Добавьте в привычный рацион пищу, насыщенную витаминами, микро-и макроэлементами, полезными жирами и углеводами. Ограничьте употребление продуктов с высоким содержанием сахара и химических добавок.
Основные профилактические меры для предотвращения обострений: соблюдение режима труда, питания и отдыха. Необходимо исключить значительные физические нагрузки, обезвоживание организма, продолжительное голодание и длительное нахождение под прямыми солнечными лучами.
Прогноз при этом заболевании в основном благоприятный. Повышенный билирубин не влияет на продолжительность и качество жизни, осложнения также развиваются не во всех случаях. При своевременной диагностике синдрома Жильбера и грамотном лечении можно полностью нормализовать состояние. Без терапии уровень билирубина остается повышенным в течение всей жизни ― это проявляется небольшим дискомфортом, желтушностью, нередко болями в правом подреберье.
При наличии признаков заболевания вы можете проконсультироваться со специалистом клиники «СОВА» в Воронеже. Записаться к гастроэнтерологу или терапевту можно по телефону кол-центра или через онлайн-форму на сайте.
Что такое синдром Жильбера и откуда появилось такое название?
Синдром Жильбера — патология доброкачественного характера, при которой в биохимическом анализе крови растет свободный билирубин. Название происходит от имени французского врача Августина Николя Жильбера который впервые описал это состояние начале 20 века. Жильбер был известным терапевтом и гастроэнтерологом, его работы внесли значительный вклад в понимание различных заболеваний печени и обмена веществ.
В 1901 году Жильбер и его коллеги опубликовали статью, в которой описывали группу пациентов с периодически повышенным уровнем билирубина без признаков каких-либо заболеваний печени. Они предположили, что это состояние связано с нарушением метаболизма билирубина, что впоследствии было подтверждено другими учеными.
Можно ли мне заниматься спортом?
Да, можно, но на фоне усиленной нагрузки может быть более выраженное пожелтение склер, но это неопасно.
Нужно ли пить желчегонные, чтобы снизить в крови билирубин?
Нет, это абсолютно бессмысленная затея, так как это состояние связано с дефектным геном, из-за чего образуется недостаточно фермента. Желчегонные бессмысленны.
Всегда ли синдром передается из поколения в поколение?
Да, им нельзя «заболеть», если нет поломки гена. Но если вместе с билирубином повышены другие показатели печени, или билирубин повышен больше 100, то нужно идти к врачу, так как имеется какое-то заболевание печени.
Если есть синдром Жильбера, то лекарства опасны?
Абсолютно нет. Никаких ограничений по приему препаратов при синдроме Жильбера нет.
Можно ли загорать при синдроме Жильбера?
Синдром Жильбера сам по себе не является противопоказанием для загара. Но подвергать себя долгому воздействию солнечных лучей небезопасно даже здоровым людям. Кроме того, ультрафиолетовое облучение приводит к усилению окислительного стресса и повышению уровня билирубина у людей с синдромом Жильбера. Продолжительное нахождение в пиковые часы на солнце вызывает обезвоживание, что может негативно сказаться на печени и обмене билирубина. При обезвоживании концентрация билирубина в крови увеличивается.
 (1).jpg)
.jpg)
.jpg)
